- Bệnh u nguyên bào võng mạc là gì?
U nguyên bào võng mạc hay còn gọi là ung thư võng mạc là bệnh lý ác tính đứng hàng đầu trong các khối u ở trẻ em (thường gặp dưới 6 tuổi). Bệnh xuất hiện do đột biến gen RB1 trên nhiễm sắc thể số 13. Bệnh có thể biểu hiện 1 hoặc 2 mắt, có thể tự phát hoặc do di truyền (gia đình có người bị u nguyên bào võng mạc). Nếu được phát hiện và điều trị sớm, bệnh có thể khỏi với tỷ lệ sống lên tới 90- 95% và khả năng giữ nhãn cầu cao ở các nước đang phát triển. Tuy nhiên, ở các nước nghèo và đang phát triển do việc phát hiện muộn và còn thiếu các trang thiết bị hiện đại, điều kiện kinh tế còn thấp nên tỷ lệ sống và bảo tồn nhãn cầu thấp hơn.
- Biểu hiện bệnh
- Dấu hiệu rõ ràng và hay gặp nhất của bệnh là có đốm trắng ở giữa mắt khi chiếu ánh vào hoặc khi trời tối có hình ảnh ‘mắt mèo mù”. Dấu hiệu này sẽ thấy rõ hơn khi chụp ảnh dưới đèn flash
- Lác/lé mắt: mắt trông có vẻ nhìn theo hai hướng khác nhau
- Các dấu hiệu khác bao gồm:
+ Mắt đỏ hoặc sưng
+ Mắt to hơn mắt bên kia hoặc to hơn mắt trẻ cùng lứa tuổi
+ Lồi mắt
+ …
Chẩn đoán và điều trị bệnh
- Bệnh được khám, chẩn đoán và theo dõi bởi các bác sỹ mắt được đào tạo chuyên về ung thư mắt thong qua
- Hỏi tiền sử bệnh, tiền sử gia đình
- Khám đáy mắt: tra giãn đồng tử và khám dưới gây mê
- Siêu âm mắt
- Chụp cộng hưởng từ (MRI) để xác định xâm lấn hoặc di căn của khối u tại hốc mắt hoặc não
- Nguyên tắc: theo thứ tự ưu tiên: Bảo tồn tính mạng – Bảo tồn nhãn cầu và duy trì thị lực
- Quá trình điều trị phụ thuộc vào kích thước, vị trí và bệnh đã lan ra ngoài nhãn cầu hay chưa. Các phương pháp điều trị hiện nay bào gồm
+ Nếu khối u nhỏ: có thể điều trị đơn thuần tại mắt bằng laser/nhiệt đông/lạnh đông hoặc đặt đĩa phóng xạ tại vị trí u.
+ Nếu khối u lớn: hóa chất tĩnh mạch toàn thân hoặc tiêm hóa chất nội động mạch kết hợp với điều trị tại chỗ.
+ Cắt bỏ nhãn cầu khi khối u lớn,có nguy cơ xâm lấn di căn cao. Cần xem kết quả giải phẫu bệnh để điều trị hóa chất bổ trợ.
+ Nếu khối u đã di căn ra ngoài nhãn cầu cần phối hợp hóa trị với cắt bỏ nhãn cầu/nạo vét tổ chức hốc mắt và xạ trị hốc mắt.
- Theo dõi và tiên lượng bệnh
- Nếu được phát hiện và điều trị sớm, bệnh có thể chữa khỏi
- Vì bệnh có thể tái phát hoặc xuất hiện khối u mới ở 1 hoặc 2 mắt nên bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ
- Nếu không được phát hiện sớm, điều trị đúng hoặc không theo dõi định kỳ sẽ làm cho khối u phát triển to lên, xâm lấn và di căn gây tử vong
- Bệnh có tính chất di truyền nên cần khám sàng lọc các thành viên của gia đình trẻ bị bệnh và có tư vấn di truyền.
-
-
-
