Điều cốt yếu trong bệnh glocom là sự mất dần các tế bào hạch võng mạc và các sợi trục của chúng bao gồm lớp tế bào hạch, lớp sợi thần kinh võng mạc và dây thần kinh thị giác. Tổn thương cấu trúc này tôn trọng đường ngang, ảnh hưởng đến các tế bào hạch võng mạc trên khắp võng mạc, làm thay đổi hình thái của viền thị thần kinh và thường liên quan đến suy giảm chức năng từng phần. Trong thực hành lâm sàng, những người được cho là có nguy cơ mắc bệnh glocom hoặc những người có thể mắc bệnh sớm nhưng không đáp ứng ngưỡng chẩn đoán lâm sàng thường được gọi là "nghi ngờ bị glocom" hoặc có đĩa thị "giống như trong bệnh glocom". Thông thường, chẩn đoán như vậy phản ánh sự có mặt của nhiều bệnh toàn thân (ví dụ: tuổi già, ảnh hưởng của di truyền, tổ tiên, huyết áp thấp, v.v.) và/hoặc có bệnh mắt (ví dụ: tăng nhãn áp, độ dày giác mạc trung tâm mỏng hơn, hội chứng giả bong bao, v.v.), các yếu tố rủi ro. Những người nghi ngờ glocom được yêu cầu quay lại khám định kỳ để kiểm tra dọc theo thời gian để xác định xem có nên bắt đầu điều trị khi có biểu hiện leo thang hay không. Tại Hoa Kỳ, số lượng người được chẩn đoán nghi ngờ bị glocom vượt quá số lượng bệnh nhân mắc bệnh tăng nhãn áp thực sự, dao động từ 4,5% người thụ hưởng Medicare trên 65 tuổi đến 20% trong số những người có nguy cơ cao. Ở Châu Âu, gần 1/4 số ca được đề nghị đánh giá khả năng mắc bệnh glocom được ước tính là do đĩa thị bất thường, chỉ một nửa trong số đó cuối cùng được xác nhận là mắc bệnh glocom. Đây là một nhóm nhỏ dân số đang ngày càng đông lên và trở thành gánh nặng gồm những người không mắc bệnh rõ ràng nhưng vẫn phải được giám sát. Khác với dữ liệu từ Nghiên cứu điều trị tăng nhãn áp, vẫn chưa chắc chắn về tốc độ mà mỗi phân nhóm nghi ngờ bị glocom chuyển thành tổn hại thị thần kinh tiến triển trong thực tế. Chúng tôi tin rằng nên tập trung sức nặng chẩn đoán nhiều hơn bằng việc sử dụng thuật ngữ nghi ngờ bị glocom, chỉ dựa trên sự thay đổi của đĩa thị là rất quan trọng. Ngược lại với tất cả các yếu tố rủi ro khác có nguy cơ phát triển bệnh Glocom, một đĩa thị giống như bệnh glocom cho thấy bệnh nhân có thể đã trải qua hoặc đang trải qua quá trình thoái hóa thần kinh sớm của bệnh Glocom. Ba lý do lâm sàng phổ biến cho sự phân loại này là tỷ lệ C/D cao, tỷ lệ C/D không tương xứng giữa hai mắt và hình dạng viền thị thần kinh không điển hình (ví dụ: vành dốc, lõm, khía, v.v.). Thật không may, những hạn chế của khám lâm sàng và sự thay đổi rộng rãi về kích thước, hình dạng và vị trí đi vào của dây thần kinh thị giác bình thường khiến những chỉ định này mang tính chủ quan cao, dẫn đến khả năng đồng thuận của người quan sát không cao. Do tính chất quan sát ngẫu nhiên của lần gặp bệnh nhân ban đầu, thường không có tài liệu cơ sở sẵn có trước đó về sự xuất hiện của đĩa thị để xác định xem nó có thay đổi theo thời gian hay không. Điều này thường khiến các bác sĩ lâm sàng tự hỏi liệu đĩa thị có tiến triển từ trạng thái khỏe mạnh sớm hơn hay không, điều này góp phần vào sự không chắc chắn và gia tăng các chẩn đoán nghi ngờ bị Glocom. Xu hướng này càng phức tạp hơn do bác sĩ nhãn khoa ưa thích độ nhạy cao hơn so với tính đặc hiệu để khỏi bỏ sót bệnh.
Do sự phân biệt lâm sàng còn lờ mờ giữa đĩa thị đáng ngờ, giống như bệnh Glocom và các đặc điểm lâm sàng bệnh lý của bệnh, sự khác biệt giữa đĩa thị Glocom và đĩa thị giống như bệnh Glocom vẫn là một câu hỏi hóc búa trên lâm sàng. Các nguồn lực chăm sóc sức khỏe cần được áp dụng để giám sát tình trạng này, thường có hiệu quả thấp. Vì những lý do này, chúng tôi tin rằng sẽ có lợi nếu sửa đổi cách chúng ta đánh giá các ca nghi ngờ Glocom và việc sử dụng thuật ngữ nghi ngờ Glocom chỉ dựa vào biểu hiện trên đĩa thị nên được cắt giảm.
Làm thế nào để điều này có thể thực hiện được
Chẩn đoán nghi ngờ bị Glocom ngụ ý rằng bác sĩ lâm sàng thiếu thông tin đầy đủ hoặc kỹ năng đánh giá để tự tin xác định liệu đó có phải là bệnh Glocom. Xét về mặt lịch sử, điều này là do tính chủ quan của việc đánh giá đĩa thị và thiếu phương pháp chuẩn hóa. Nhiều nỗ lực đã được thực hiện bởi các chuyên gia Glôcôm để làm cho quá trình này hiệu quả hơn. Trung tâm nghiên cứu đĩa thị trong các thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên đã nâng cao thiết kế nghiên cứu và xác định điểm cuối của nghiên cứu. Các phương pháp để đánh giá thần kinh thị giác trên lâm sàng như chương trình giáo khoa FORGE I (Tập hợp các hiểu biết về lượng giá bệnh Glocom) hoặc định nghĩa được đề xuất bởi Hiệp hội địa lý và dịch tễ học quốc tế trong nhãn khoa (ISGEO) cố gắng chuẩn hóa định nghĩa về đĩa thị trong bệnh Glocom. Tuy nhiên, đánh giá lâm sàng đĩa thị trong bệnh Glocom, một thủ thuật cơ bản của khám mắt, phần lớn vẫn mang tính chủ quan ngay cả với các chuyên gia về bệnh glocom. Dữ liệu hình ảnh của chụp cắt lớp kết hợp quang học (OCT) có độ phân giải cao, hiện có sẵn cho hầu hết các học viên ở các nước phát triển, mang đến nhiều cơ hội hơn để chẩn đoán bệnh Glocom.
Có một đồng thuận cao cho rằng việc sử dụng thông tin có hệ thống, tiêu chuẩn hóa trong hình ảnh OCT có thể giúp phát hiện bệnh. Ở cấp độ cơ bản nhất, lớp sợi thần kinh võng mạc (RNFL) và lớp tế bào hạch (GCL) với sự hiện diện của đĩa thị giống như bệnh Glocom khiến hầu hết các bác sĩ yên tâm rằng con mắt đó khỏe mạnh và không bị tăng nhãn áp. Để nâng cao tính đặc hiệu, Quigley và các đồng nghiệp đã đề xuất sử dụng phép đo OCT bậc hai và thị trường (VF) để thiết lập chẩn đoán cho nghiên cứu lâm sàng. Trước đây chúng tôi đã báo cáo việc sử dụng phương pháp khách quan, đánh giá đối với RNFL và GCL để tách bệnh Glocom khỏi những mắt không có Glocom, sử dụng tính định khu của tổn thương do Glocom đối với dây thần kinh thị giác có giá trị hơn so với việc sử dụng các số liệu toàn cầu để phân tích hình ảnh. Với phương pháp này, chúng tôi có thể phát hiện những mắt tổn hại thị trường vừa và nặng với độ nhạy cực cao và tổn hại thị trường sớm với độ nhạy hoàn hảo đồng thời có được độ đặc hiệu cao. Cách tiếp cận này đã phân định lại nhiều ca "nghi ngờ bị Glocom" là bình thường và những trường hợp khác là có tổn hại thị thần kinh trước khi có biểu hiện lâm sàng, cho phép lập kế hoạch giám sát trong tương lai phù hợp hơn và tiết kiệm được các nguồn lực. Chúng tôi đề xuất nghị là dựa trên OCT, đánh giá tổn thương thần kinh thị giác cục bộ và chứng thực cấu trúc - cấu trúc (nghĩa là chứng thực có thiếu hụt GCL và RNFL), dễ dàng áp dụng trên lâm sàng, để các học viên sử dụng để phân loại lại các đĩa thị giống như bệnh Glocom nhưng là mắt khỏe mạnh, bệnh lý thần kinh thị giác do Glocom và các loại “không chắc chắn”. Những đôi mắt vẫn “không chắc chắn” sẽ là thực thể duy nhất còn lại được chẩn đoán nghi ngờ mắc bệnh Glocom. Thuật toán trí tuệ nhân tạo (AI), đặc biệt là với tiêu chuẩn hóa hình ảnh, cũng có thể cải thiện độ chính xác chẩn đoán, nhưng công nghệ này vẫn còn non trẻ. Phương pháp tiếp cận dựa trên OCT của chúng tôi, hoặc các phương pháp tương tự khác, thu hẹp khoảng cách giữa ngày nay và sự xuất hiện của việc ra quyết định có sự hỗ trợ của trí tuệ nhân tạo sẽ có trong tương lai.
Tóm lại, việc sử dụng thuật ngữ “nghi ngờ bị Glocom” tạo ra một tình trạng khó khăn cho cả bệnh nhân và hệ thống chăm sóc sức khỏe và phản tác dụng. Bệnh nhân phải chịu đựng sự bất tiện, tác động tâm lý và ảnh hưởng tài chính của chẩn đoán nghi ngờ mắc bệnh Glocom và các hệ thống chăm sóc sức khỏe cần phải đối phó với những hạn chế về nhà cung cấp dịch vụ y tế, công nghệ và chi phí. Do đó, chúng ta cần tích hợp thông tin và công nghệ mới nhanh hơn vào các ứng dụng thực tế để chẩn đoán đĩa thị đáng ngờ với mục tiêu giảm thiểu độ không chắc chắn trong chẩn đoán, thay vì dựa vào các định nghĩa có từ xa xưa, khi các công nghệ mới chưa ra đời. Giải pháp thay thế duy nhất là tiếp tục sử dụng các nguồn lực chăm sóc sức khỏe hữu ích, với gánh nặng và chi phí hợp lý, để thu thập dữ liệu theo chiều dọc nhằm tìm kiếm sự thay đổi mang tính cá nhân để phán xét khả năng mắc bệnh rất ít hoặc không có nguy cơ mắc bệnh.
Bs Hoàng Cương dịch
Leshno, Ari MD *,† ; Liebmann, Jeffrey M. MD *
Tạp chí Nhãn khoa Châu Á-Thái Bình Dươn