BỘ Y TẾ

GVMBĐ có phổ đa dạng gồm các thực thể tân sản và không tân sản.  GVMBĐ có thể khá phổ biến như u limpho nội nhãn nguyên phát, bệnh bạch cầu, u nguyên bào võng mạc và các khối u ác tính khác, cũng có thể là các tình trạng khác như viêm võng mạc sắc tố và viêm nội nhãn có thể biểu hiện như một viêm màng bồ đào. Phân tích chi tiết các triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị các tác giả nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xem xét chẩn đoán phân biệt hội chứng GVMBĐ để ngăn ngừa quản lý sai lầm. Tổng hợp kiến ​​thức hiện đại sẽ nâng cao khả năng phân biệt các biểu hiện phức tạp này, cũng nên có cách tiếp cận đa ngành để chẩn đoán và điều trị. Từ đó cải thiện kết quả đầu ra trong điều trị hội chứng GVMBBĐ.

Thuật ngữ “giả trang” được sử dụng rộng rãi ngày nay không lâu lắm và có từ năm 1967 khi Theodore FH lần đầu tiên, để mô tả một trường hợp ung thư biểu mô kết mạc biểu hiện dưới dạng viêm kết mạc mãn tính. Bắt nguồn từ tiếng Latinh cổ  “masca”có nghĩa là 'mặt nạ'. Thuật ngữ “giả trang” đã được sử dụng ngày càng nhiều trong nhiều chuyên ngành y tế khác nhau, vượt ra ngoài ứng dụng ban đầu của nó trong việc mô tả một tình trạng ác tính biểu hiện như một thực thể lành tính.

Các hình thái giả u( khối tân sản)

U lympho nội nhãn nguyên phát

U limpho nội nhãn nguyên phát (PIOL) vẫn là loại ung thư phổ biến nhất có thể giống viêm màng bồ đào, đặt ra thách thức chẩn đoán. PIOL là một dạng hiếm gặp của u limpho tế bào B không Hodgkin, mặc dù các biến thể tế bào T hiếm gặp nhưng cũng đã được mô tả. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến võng mạc, hắc mạc , thủy tinh thể và thần kinh thị giác. Nó được coi là một nhánh của u lympho hệ thần kinh trung ương nguyên phát, có thể xảy ra kết hợp hoặc độc lập với mắt.  Biểu hiện ở mắt của u limpho chiếm 15% đến 25% bệnh nhân mắc u limpho hệ thần kinh trung ương nguyên phát (PCNSL). Ngược lại, tỷ lệ bệnh nhân mắc PIOL sẽ có biểu hiện ở hệ thần kinh trung ương cao hơn đáng kể, từ 56% đến 90%,. U lympho nội nhãn thứ phát (SIOL) đại diện cho một loại riêng biệt, có nguồn gốc từ di căn từ một khối u không phải mắt, bên ngoài hệ thần kinh trung ương. Phân nhánh chiếm ưu thế của SIOL là u lympho tế bào B lớn lan tỏa toàn thân dạng viêm màng bồ đào (DLBCL). U lympho xâm nhập vào tiền phòng, thủy tinh thể và võng mạc/màng bồ đào có thể xảy ra và có thể giống viêm màng bồ đào. Dịch tiết  có thể được nhìn thấy, thường ở dạng cục hoặc tấm hoặc đôi khi có thể giống các quả cầu tuyết như thấy trong viêm màng bồ đào trung gian. Các tổn thương võng mạc dưới võng mạc hoặc sâu bên ngoài màu vàng kem là những đặc điểm thường gặp của PIOL.

Bệnh bạch cầu

Sự thâm nhiễm bệnh bạch cầu vào mô mắt có thể xảy ra và hầu như tất cả các mô đều có thể liên quan đến bệnh bạch cầu. Sự xâm lấn trực tiếp của các tế bào ung thư hoặc tác dụng phụ của bệnh thiếu máu, hematocrit thấp, tăng độ nhớt, giảm tiểu cầu hoặc hệ thống miễn dịch bị tổn thương có thể xảy ra ở bệnh bạch cầu. Các biểu hiện ở mắt liên quan đến bệnh bạch cầu có thể xảy ra trước chẩn đoán ban đầu về bệnh ác tính hoặc xuất hiện trong quá trình tiến triển của bệnh và đôi khi có thể là dấu hiệu ban đầu báo hiệu sự tái phát. Sự liên quan đến phần trước của bệnh bạch cầu là rất hiếm nhưng có thể xảy ra dưới dạng bất thường tĩnh mạch hình dấu phẩy do tăng độ nhớt của kết mạc và khối dưới kết mạc. Sự thay đổi màu sắc của mống mắt, giả mạc hoặc tăng áp lực nội nhãn có thể xảy ra do sự thâm nhiễm bệnh bạch cầu của mống mắt và lưới phân tử. Bệnh võng mạc do bệnh bạch cầu vẫn là bệnh liên quan đến mắt phổ biến nhất ở bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu và thường do các biểu hiện thứ phát của bệnh hơn là do thâm nhiễm trực tiếp của các tế bào ung thư. Có thể thấy tình trạng quanh co và giãn tĩnh mạch võng mạc, xuất tiết cứng và các đốm bông, và xuất huyết võng mạc.

Di căn

Do có nhiều mạch máu cung cấp nên màng bồ đào là nơi di căn phổ biến. Biểu hiện của các di căn như vậy bao gồm một khối hắc mạc đặc màu vàng có hoặc không có dịch dưới võng mạc. Ung thư biểu mô thận, phổi, vú, đường tiêu hóa và khối u ác tính được báo cáo là di căn phổ biến nhất. Tuy nhiên, bất kỳ ung thư biểu mô nào cũng có thể di căn đến màng bồ đào.

U ác tính màng bồ đào nguyên phát

Là khối u ác tính ở mắt phổ biến nhất trên người lớn. Mặc dù tương đối hiếm gặp ở những người có màu da sẫm màu hơn, khối u ác tính ở màng bồ đào có thể biểu hiện dưới dạng viêm màng bồ đào mãn tính với bệnh tăng nhãn áp thứ phát. Chẩn đoán khó khăn nhiều khi biểu hiện khối u ác tính ở màng mạch giống với các tình trạng như bệnh lý võng mạc trung tâm thanh dịch (CSR), viêm mô tế bào hốc mắt, u hạt lao và viêm củng mạc sau. U hắc tố của màng bồ đào cũng có thể liên quan đến thể mi và mống mắt. Ngược lại với các dạng u ác tính khác, u ác tính ở thể mi thường không có triệu chứng trong một thời gian dài và thường biểu hiện khi di căn. Hai dấu hiệu lâm sàng, nếu có, có thể hỗ trợ chẩn đoán u ác tính ở thể mi: một là sự hiện diện của một mạch máu nuôi, nơi có thể xảy ra sự giãn nở của các mạch thượng củng mạc; thứ hai là xuất hiện áp lực nội nhãn thấp hơn không giải thích được, thường vượt quá mức chênh lệch từ 5 mm Hg trở lên so với mắt còn lại. Siêu âm sinh học hiển vi là một công cụ có giá trị để chẩn đoán u ác tính ở thể mi.

Bệnh ác tính ở trẻ em

U nguyên bào võng mạc, khối u nội nhãn ác tính phổ biến nhất trên trẻ em, đã được báo cáo là có biểu hiện phong phú. Có khi giống như viêm mô tế bào hốc mắt và sự phát tán của các hạt khối u ở tiền phòng do đó bắt chước các hình ảnh lâm sàng của bệnh viêm mống mắt thể mi. U nguyên bào võng mạc rất giống viêm màng bồ đào trước khi có các hạt giả mủ tiền phòng. Nhãn áp có thể tăng lên và nội soi góc có thể cho thấy góc tiền phòng đóng do tắc nghẽn cơ học thứ phát do sự xâm nhập của các tế bào khối u. Không giống như các biến thể khác của u nguyên bào võng mạc, vôi hóa không phổ biến với nhóm thâm nhiễm lan tỏa. Khối thể mi có thể được nhìn thấy ở trẻ em với những thể khác biệt như u nguyên bào võng mạc, u ác tính, u tủy-pithelioma, u hạt xantho ở trẻ vị thành niên hoặc di căn. Hầu hết các trường hợp, tình trạng này không có triệu chứng.

Hội chứng cận ung thư

Hội chứng cận ung thư đại diện cho một tập hợp các rối loạn hiếm gặp, biểu hiện thông qua các dấu hiệu và triệu chứng không liên quan trực tiếp đến mô ung thư hoặc vị trí di căn của nó mà xuất phát từ phản ứng miễn dịch đối với quá trình ung thư. Hội chứng cận ung thư có thể là một nguyên nhân quan trọng của hội chứng giả viêm màng bồ đào. Bệnh võng mạc liên quan đến ung thư (CAR) là hội chứng cận ung thư phổ biến nhất, thường liên quan đến ung thư biểu mô tế bào phổi nhỏ, cũng như ung thư biểu mô vú, buồng trứng và nội mạc tử cung. Trong CAR, các tự kháng thể chủ yếu nhắm vào các tế bào quang cảm thụ, ảnh hưởng đến cả tế bào nón và que. Bệnh nhân thường có các triệu chứng như nhạy cảm với ánh sáng, chói, nhìn mờ, giảm thị lực, nhận thức màu sắc thay đổi, ám điểm trung tâm và quáng gà. Có thể quan sát được các phản ứng tế bào ở tiền phòng và thủy tinh thể.

Các bệnh lý không liên quan đến khối u

A-B: u nguyên bào võng mạc có tế bào xâm nhiễm tiền phòng, C-D: u biểu mô tủy khi khám đèn khe và siêu âm UBM, E-F di căn hắc mạc đa ổ

Theo Masquerade syndrome /AAO website

Bs Hoàng Cương biên tập